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在5%的家族性癌症病例中,基因小组发现标准测试遗漏了致病性变体

由挪威奥斯陆大学医院和法国诺曼底基因组和个性化医学中心的研究人员领导的一个国际小组已经证明,多基因面板检测可以在相当大比例的家族性癌症病例中发现信息风险变体。
研究人员使用面板测序法对191名患有家族性乳腺癌、结直肠癌或其他早发癌症的患者的44个癌症相关基因进行了分析,重点是高渗透性癌症风险基因的致病性变体未被检测到的病例。他们的研究结果发表在今天的科学报告网上,在近5%的病例中发现了致病性或可能致病的变异,在数十个病例中发现了不确定意义的变异。

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