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故事 | 水母基因研发小姐姐竟然测出了“药物性耳聋”基因……

故事 | 水母基因研发小姐姐竟然测出了“药物性耳聋”基因……

嗨,大家好,我是冰冰,是水母基因大家族的成员之一。上面照片里“脸最大”的女子就是我。

我平时的工作就是做大量中国人基因和健康相关的数据调研分析,然后和公司里的博士大神们研究基因检测产品的升级方向。你们的口水变成基因数据走出实验室,是由我带队加班加点计算分析,才有了你们手里的基因检测报告。(此处应有掌声!)

看完了琴子小编写的科普,现在端起一杯热茶,看看我的故事吧。

前段时间,28岁的我经历了一件非常不可思议的事情。之所以要讲这个故事,是因为全国可能有几十万人和我一样,而他们当中一些人已经成了聋哑人。

故事源自一个基因。在我们专业领域,称为“内耳中毒易感性基因”。如果我说药物性耳聋,你们可能会理解。

故事 | 水母基因研发小姐姐竟然测出了“药物性耳聋”基因……

一个多月前,我得知自己就有这个基因。而我得知这一消息的过程,纯属意外。

事情是这样的。在水母基因有个规定惯例,就是每次确定一个研究项目之前,都要先在公司内找一群“小白鼠”测试。由于我们已经钻研中国人的遗传变异携带情况(也就是遗传病筛查)很长时间,所以2018年12月,我们决定先在公司内部小试一波,看会不会发现点什么。

我和其他20多个伙伴自发充当“小白鼠”做检测,并填了详详细细的家族病史调研表。当时我还很确定自己家族里没有任何遗传病史。可是拿到检测结果,我一脸懵。有一个和药物性耳聋相关的突变,就在我的报告里。

你们有被彻底颠覆三观的时候吗?那一刻我就是这个心情。在那半个月前,我十分确定家族里没有遗传病史,更没有谁出现过耳聋。唯一存在的就是我的姥姥和妈妈一直听力不太好。

这让我感到震惊,但也有点小确幸。毕竟过去的28年里,我曾有无数次机会失聪。如果没发现这个基因,在我的后半生里,还有无数次失聪的机会在等我。而我的姥姥和妈妈过去几十年的人生当中,也有非常高的概率变成聋哑人。如今居然在28岁“高龄”发现这样的基因bug,而且本人完好无损,感觉我简直就是杨超越本人!

当时,我想到了延参法师的那句话:绳命,是剁么的回晃,绳命,是入刺的井猜。

我想有必要给大家介绍一下:药物性耳聋是怎么回事?

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所谓药物性耳聋,指的就是因为使用或接触某些耳毒性药物而造成的耳聋

所谓的耳毒性药物,一般指的是氨基糖苷类抗生素,比如链霉素、卡那霉素、庆大霉素,都是最常用的感冒退烧药,很多人都见过,也在医院打过这种针……

这些药会导致耳聋,就是和“内耳中毒易感性基因”有关。遗传了这个基因的人,一旦使用了耳毒性药物就有可能失去听力。临床有些人比较严重,几乎是“一针致聋”;有些人则是听力受到了一些影响,也有一部分人没受影响,主要是因为先天体质不一样。

2008年北京残奥会圣火采集使者是一个青岛姑娘,叫姜馨田。她就是1岁的时候因为高烧注射了庆大霉素彻底失聪的。

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“内耳中毒易感性基因”是母系遗传,只要母亲携带,后代100%会遗传

意思是如果我有这个基因,说明我的姥姥、妈妈、大小姨妈以及姨妈的孩子都有,他们也可能会因为使用了氨基糖苷类抗生素而失聪。等我以后生了孩子,也是同样的情形。

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所以现在我十分确定,这辈子有四件事我必须一定肯定要做到

第一,我和家人以后吃药打针输液,一定要告诉医生,不能用氨基糖苷类抗生素。

第二,我的整个家族都必须做一次基因组检测,确认他们是不是也携带了这种基因。

第三,和未来老公结婚,两人一定要做一次孕前携带者筛查。如果有亲戚要生孩子,我一定会建议他们也做个筛查。

第四,将来有了宝宝,一定要早早给宝宝做基因检测,让我知道他基因里有没有藏着“炸弹”。

基因上一点微不足道的变化,就能影响人的一生。从前我只是知道,现在是亲身体会。仿佛任督二脉被打通,我终于明白了什么是“纸上得来终觉浅”。

写出我的这段经历,也是想告诉大家,每一个人都有必要了解自己的基因。单说我国药物引起的耳聋患者,统计显示有82%是在7岁前耳聋,50%是3岁前。可他们原本可以避免,只是一切发生前没有人知道。

科学技术每一天都在进步,未知的世界,值得我们去探索。对自己了解越多,越能做出正确的选择。这是我在水母基因最深刻的感受。

从事基因行业大概是我做过的最正确的决定。加油,水母基因!

END

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原创文章,作者:DOT日报,如若转载,请注明出处:https://www.bilingling.cn/news/962.html

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