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基因能在多大程度上决定一个人?


每个人都从出生开始就携带着独特的“基因密码”。这些“基因密码”在一定程度上决定了你是一个什么样的你,以及你的生老病死、喜怒哀乐。不过,你知道这个“一定程度”到底是多大程度吗?


这是一个非常有趣的问题,不过却不能给你一个简短而明确的数字。因为“你”其实是一个非常复杂的个体,包括了很多不同的层面,比如你的健康疾病、外貌特质、生活方式、心理行为,等等。而这些不同层面的“你”,受到遗传基因的影响的程度也是不同的。


基因能在多大程度上决定一个人?


下面是一些与健康相关的例子:


A. 一位酪氨酸酶基因有缺陷的孩子,基因100%地决定了他出现白皮肤、白头发,也就是人们常说的“白化病”。


B. 一位多携带了一条13号染色体的婴儿,基因决定了他有90%以上的概率活不过6个月。


C. 一位女士(安吉丽娜·朱莉),携带了BRAC1基因突变,基因决定了她有87%的概率患上乳腺癌。但同一位女士进行了乳腺切除手术后,尽管基因没有发生变化,乳腺癌的概率却降到了5%。


D. 一位孩子患上了苯丙酮尿症,这是完全由基因决定的遗传病。然而他的智力受损智的程度却100%由开始饮食干预的时间,以及是否能够坚持干预决定。


E. 一位高血压患者。基因在他的患病中起了62%的作用,剩下的,则取决于他的饮食、运动及环境。


基因能在多大程度上决定一个人?


在上述提到的疾病中,白化病和苯丙酮尿症都属于“孟德尔遗传病”或“单基因遗传病”,其发病符合孟德尔遗传规律,且完全由遗传决定。癌症、高血压和许多人们常见的疾病则属于“多基因遗传病”,其发病不仅受到遗传因素的影响,也受到生活方式或医疗干预的影响。


换而言之,已经健康成长的你,几乎可以肯定不会患有“单基因遗传病”,因此基因检测的作用更大意义上是帮助你筛查你和你的伴侣是否携带了致病基因,排除遗传病的顾虑。


而对于高血压、糖尿病、肥胖等许多常见疾病,基因检测的结果并不是预测你是否一定会发病,而是提示你是否有患病的“倾向”(易感性),使你能够提前采取措施进行预防。


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除了疾病的预防外,基因检测还能用于“精准用药”。这是因为,由于基因的差异,你对于某个特定药物的代谢可能与普通人并不一致。例如,如果某种药物在你体内的代谢速度过快,那么可能药效很快就过去,使你需要增加药物的剂量;反之,如果你不能很好地代谢某种药物,则有可能使血液中药物浓度长时间保持在高水平,这就可能增加某些不良反应的风险。


由于药物的代谢在体内通过特定的酶进行,而基因的缺陷可以直接影响酶的功能。因此,通过基因检测预判用药风险是相当准确的。


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疾病和用药是通过基因检测可以较准确判断的,不过基因检测的作用还远不止如此。虽然生活看似由每个人自己掌握,但在许多场景下,它们或多或少也受到遗传的影响,例如:


A. 一位优秀的长跑运动员,拥有比别人更强大的有氧耐力;这当然得益于他坚持不懈地训练——然而,训练能在多大幅度上提升他的有氧能力,则有47%是由遗传决定的。


B. 一位想要通过减肥变得苗条的女士,可能有许多种减肥方式可以尝试:节食、运动、药物,甚至抽脂手术等。不过,减肥效果如何,一方面取决于她贯彻减肥计划的决心,另一方面也取决于她是否选择了合适自己体质的减肥方式——而她的体质在一定程度上是由基因决定的。


C. 一位富有冒险精神的青年选择了退学创业,后来成为了了不起的企业家。虽然“成为成功的企业家”这件事本身主要取决于他个人的努力和机遇,但他富于冒险精神的性格和不知疲倦的工作活力则在一定程度受到基因的影响。


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类似地,营养、运动、减肥、睡眠、心理,生活中有许多场景或多或少都受到遗传基因的影响。只不过,在这些场景中,影响因素往往不止遗传基因一个,个人甚至可以通过自身的努力来扭转基因的影响呢。


了解了基因的影响程度,我们就能更好地理解和使用Genebox的检测结果了。Genebox的结果可以分为两面,一面是严肃、严谨的“疾病风险”和“精准用药”。对于这些结果中的风险提示,一定要引起重视,并且遵照结果中的建议改变生活习惯或改变用药方式,这样才能预防疾病或药物不良反应的发生。


对于“生活场景”的一面,也就是营养、运动、减肥、心理、饮食等方面,我们应该认识到,基因是影响结果的因素,但不是唯一因素。比如,有可能基因检测的结果提示你有较高的风险发生膝盖前交叉韧带损伤,但是只要你在运动时注意姿势并佩戴合适的护具,是完全有可能避免这样的损伤发生的。


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当然,对于检测结果的准确性,Genebox其实做了很多努力:


第一. 来自北京大学和波士顿大学的精英科学家组成的生信团队,对来自Pubmed、NCBI上的数十万篇全基因组关联研究进行了回顾和筛选,结合中国人群的遗传学特点自建了适合中国人群的基因关联模型。


第二. Genebox拥有满足严苛临床检验标准的10万级清洁环境、负压无菌实验室。高标准的实验室是减少样本污染、保证实验水平的重要前提。


第三. 来自测序仪服务领先品牌illumina的iScan基因芯片检测方案。该方案技术成熟、稳定、可靠,在科研和应用领域广泛被使用和认可。从检测方案看,Genebox与美国的23andme和Ancestry等消费级基因检测先驱使用的是同一平台、同一方案和同一标准。


第四. 全球领先的自动化设备和自动化分析流程,将人为操作降至最低。这极大地降低了因人为因素而导致实验错误的风险,提高了实验结果的可靠性。这些设备包括:Thermo核酸提取仪、bmg酶标仪、tecan机械臂等。尤其值得一提的是Genebox的数据处理平台保证数据的自动上传和分析,无人工介入。这使得Genebox成为行业内首先做到避免人为原因导致数据出错、泄露的企业。


第五. 完善的实验SOP和质量控制体系。在唾液样本入库、DNA提取、数据生产等各环节设置了指控点,保障实验的准确进行。


第六. 实验室7×24小时无死角监控,数据全流程实时上传。通过Genebox生产管理系统,实验室管理人员可以跟踪每一个唾液样本的进度,及时发现检测环节中的任何异常,不遗漏任何数据错误。


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除了保障结果的准确性外,Genebox强大的技术实力使得Genebox能在收到你的唾液样本的72小时内完成检测并生成自动化报告。届时,你就可以在Genebox APP上看到一份有趣、有用且准确的检测报告啦!


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