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更新 | 遗传病变异筛查项目新增检测位点

更新 | 遗传病变异筛查项目新增检测位点


▼ 本次更新的内容


我们为精准健康-遗传病变异筛查模块其中的8项遗传病添加了新的检测位点,进一步提升了这8项疾病检测的覆盖范围和指导意义。


更新 | 遗传病变异筛查项目新增检测位点
为什么会有更新?


对于一项遗传病,往往有多个突变位点在疾病的发生发展过程中起到作用,而具体的作用需要大量的研究结论来证明和支撑。


收集、整理、评价一个位点是否可纳入检测范围也需要长时间的论证和辨别。


可用于检测分析的位点数目会随着研究的深入而变得越来越丰富,我们会定期更新扩大我们的分析范围,以确保携带筛查结果的及时可靠


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以后还会有类似的更新么?


会。


我们的遗传咨询团队会持续追踪最新的研究成果,不断增加筛查疾病的种类和每项疾病所覆盖的突变位点范围,给用户提供更强的指导意义。


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本次更新对用户的影响?


我们对脱敏的原始数据进行了统计,详见下表。


对于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和苯丙酮尿症两项遗传病,在新增检测位点后,分别有约0.91%和0.45%的用户的检测结果由“未携带”变为“携带至少1个突变”


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▼ 常见问题


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携带突变意味着什么?


多数严重的遗传病纯合致病,即需要在一个位点上同时出现两个变异才会患病。


如果一个位点只有一个变异(携带者),那么携带者不会患病,但是可能将这个变异遗传给下一代。


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夫妻双方都携带了相同的变异并有备孕的打算该怎么办?



如果你和配偶检测出携同一突变,那么在备孕前应该去医院咨询医生,寻求更多的帮助;如果已经怀孕,则需要更多的医学检查以了解孩子的情况。


关注Genebox基因宝,我们将会持续在服务号上推送更新情况,为您和家人的健康保驾护航。


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关于我们

Genebox基因宝

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原创文章,作者:DOT日报,如若转载,请注明出处:https://www.bilingling.cn/news/8077.html

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