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基因宝实验室 | 惊现Y染色体的女性唾液样本

基因宝实验室 | 惊现Y染色体的女性唾液样本


前言


一位女性用户的唾液样本

为何在基因检测中出现Y染色体?

是实验室样本错误还是人类基因出现了突变?

性别颠倒的背后究竟隐藏着哪些不为人知的玄机?

迷案真相究竟能否水落石出?


基因宝实验室 | 惊现Y染色体的女性唾液样本


在正文开始之前,

我们不妨先来猜测一下,

为什么会出现这种情况?



对于第三个选项,

实验室小哥明确表示:

基因宝实验室 | 惊现Y染色体的女性唾液样本

那么,排除了实验室环节的问题,

这让人甚为摸不到头脑的事件背后,

究竟隐藏着怎样的玄机呢?

且听我慢慢道来:


惊现Y染色体的女性唾液样本


在一个很平常的工作日,基因宝的实验室质检员小哥在检测一例样本时,突然发现一位女性用户的样本中,竟然有Y染色体的基因信息


连小学生都知道“男Y女X”,这一定是哪里出了问题!


基因宝实验室 | 惊现Y染色体的女性唾液样本


根据标准操作流程,基因宝小助手立刻联系了这位用户,确认她个人信息填写是否正确。


在过去我们也曾遇到过类似情况,有时候用户误填了性别,或者情侣之间相互绑定了对方的唾液管。


基因宝实验室 | 惊现Y染色体的女性唾液样本


当小助手打电话给用户确认的时候,是一个温柔的女声接听了电话,并确认这个样本是她母亲的,她希望帮母亲更好地了解自己。


为了确保万无一失,实验室又开展了紧张的进一步自查,在核对了所有流程记录,并查看了全程实验录像后,确认了实验环节中并没有出错


为了进一步验证,实验室将该用户的样本进行了重测,发现结果仍然一致,检测出来的性别为男性。

基因宝实验室 | 惊现Y染色体的女性唾液样本

一道灵光


不是用户错了,也不是实验环节错了,那么问题在哪里?


我们再次联系了该用户的女儿,她提供了一个关键信息——她母亲曾经进行过骨髓移植手术,而向她捐赠骨髓的,是一位男性。


听上去很不可思议,但这正是问题的原因——由于用户曾经接受过骨髓移植,所以骨髓中的造血干细胞DNA与骨髓的捐赠者一致,由造血干细胞分化而来的白细胞中的DNA也与捐赠者一致。


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迷案真相水落石出


1.白细胞怎么出现在了唾液中?


当用户朝着唾液采集管吐口水时,他真正在吐的究竟是什么呢?唾液没有颜色,也没有味道,除了一些泡泡外,实在看不出里面有什么。


不过,显微镜下的唾液可不是“一清二白”。


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200倍显微镜下的唾液,苏木精/伊红染色


其实,唾液里的“花样”可不少——唾液里99%是水,此外还有蛋白质和各种无机物。


当然,唾液里还有一些细胞,这才是提取DNA的关键——这些细胞里,既有上皮细胞,也有白细胞。


通常我们会认为,唾液样本采集DNA的原理是,唾液中含有口腔脱落的上皮细胞,而根据2000年发表的一项研究,白细胞才是唾液中主要的细胞来源,唾液中至多74%的细胞是白细胞【1】,而非许多人认为的上皮细胞。


如果把唾液放大200倍,并用特殊的染料进行染色,那么你就能看到其中的白细胞和上皮细胞。


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唾液中的白细胞(蓝色虚线箭头)与口腔上皮细胞(绿色箭头)


对于这位用户,由于进行过骨髓移植手术的缘故,她的白细胞来自于捐赠者,而唾液样本检测的DNA主要来自于白细胞,因此,她的基因检测结果(包括性别)实际上是骨髓捐赠者的结果。


2.如何帮这位用户获得自己的检测结果



为了帮助这位用户获得自己的检测结果,基因宝向她寄送了一支专门用于采集口腔上皮细胞的“口腔拭子”。


口腔拭子有一个柔软的“头部”,当与口腔内壁刮擦时,口腔的上皮细胞会脱落下来,并且被吸附在头部的柔软纤维中。


这种方式得到样本,可以尽量避免白细胞的干扰,通过上皮细胞中的DNA完成基因检测。


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一种用于采集DNA的口腔拭子


3.为什么不直接使用口腔拭子采集样本?


主要是出于用户隐私保护的考虑。


不光是通过口腔拭子,头发、指甲等都可以采集到DNA,从方便性来讲,似乎都优于唾液样本,为什么我们坚持需要1ml唾液呢?


在美剧Black Mirror: USS Callister中有这样一个桥段,男主角通过女同事奶昔杯的唇印收集到她的DNA并将其克隆。


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在生活中,我们的DNA样本很容易被他人获得。


基因宝要求用户提供1ml唾液的主要原因,是通过采集唾液的过程,来确认用户提供自己DNA样本的“主动性”。


毕竟,被人盗取1ml唾液是一件很困难的事。


除非……?


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只有对于小宝宝或者某些特殊情况,我们才接受口腔拭子的采样方式。


很多粉丝宝宝们都对基因宝的实验室表达了好奇心,我们正在酝酿一个活动,邀请幸运宝宝前往我们的实验室参观,大家敬请期待~(虽然我们知道,你们想看的终究还是实验室的小哥哥hiahia~)


最后,还是要情怀一下啦~愿基因宝的努力,能让更多人理解并受益于基因检测~


参考文献

Thiede, C. et al. Buccal swabs but not mouthwash samples can be used to obtain pretransplant DNA fingerprints from recipients of allogeneic bone marrow transplant. (2000). 

Bone Marrow Transplantation. 25(5): 575-577.)

说说


小时候的你有没有被「走近科学」吓到过?

那一集的内容是什么呢?


分享到留言,我们将从留言中抽3位点赞数最高的童鞋,每人赠送1份60粒装Swisse高浓度维生素C泡腾片,抚慰一下你受过伤的小心灵~~



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原创文章,作者:DOT日报,如若转载,请注明出处:https://www.bilingling.cn/news/7347.html

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