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单人基因检测价格如何从 30 亿美元降到 399 人民币 | 各色 X 混乱博物馆

单人基因检测价格如何从 30 亿美元降到 399 人民币 | 各色 X 混乱博物馆


“基因”编写着每个物种的蓝图,控制了每个人从微观到宏观的每一个性状。为了破译人类基因的秘密,“人类全基因组项目”在 1990 年启动,然而人类单倍染色体包含了 60 亿对核苷酸序列,六国团队在最初的 7 年里就耗费了研究经费的一半——近 15 亿美元,却只完成了 3% 的工作。


这实在是一项浩大的工程,但幸运的是,在计算机辅助下的鸟枪法让工程速度提高了几个数量级,足以让基因测序成为每个人都能购买的商业产品,开辟一个全新的时代。


于是继《中国人的祖先从哪来?》之后,我们推出了本期节目,在了解这项技术的同时,发现体内蕴藏的宝贵价值。




-文字稿-

人们常用“摩尔定律”形容电子产品更新迭代速度很快,每 18 个月性能提升一倍,价格下降一半。但这个速度,对于生物科技来说,仍然太慢了。

1985 年,美国国立卫生研究院想要通过大范围合作,测定人体中全部 30 亿对碱基序列。 

然而直到 1998 年,人类才完成第一个多细胞动物的全基因组测序,测序对象是秀丽隐杆线虫,基因组的大小大概是人类的 1/30。

80 年代的主流测序技术是 Sanger 法。1977 年,剑桥大学的 F.Sanger 等人发明了利用 DNA 聚合酶的双脱氧链终止原理测定核苷酸序列的方法。

传统的 Sanger 法,是使用有放射性标记的终止核苷酸与 DNA 链发生反应,再通过凝胶电泳一个一个地读出碱基序列。后来有研究者将放射性标记改为荧光标记,大大提高了测序的自动化程度。但还不够。

人类全基因组项目于 1990 年正式启动,由美国、英国、法国、德国、日本和中国六个国家的科研团队参与,投资达到 30 亿美元。到了 1997 年,研究经费已经用了一半,却只完成测序工作的 3%。就在这时,激进的研究者克雷格·文特尔主张使用新兴的鸟枪法测序。

这种方法有点类似拼图游戏,先使用多种限制性核酸内切酶,将要测序的 DNA 链随机切成若干小段。然后测定每个小片段序列,最终利用计算机对这些切片进行排序和组装,并确定它们在基因组中的正确位置。

然而包括计划负责人在内的很多分子生物学家认为,计算机无法处理如此庞杂的数据量。于是,文特尔负气出走,组建了自己的团队,并在 1998 年公开宣布与多国团队展开竞争,他想抢在多国团队之前,将人类的基因组数据申请专利保护。

这一举动惊动了美国总统克林顿,为了使人类的基因组数据不成为私人赚钱的机器,他亲自出面斡旋。最终两方达成和解,多国团队改用文特尔的方法,并约定在 2001 年 2 月份分别将各自的测序草图发表在顶级期刊 Nature 和 Science 上。

自此,基因技术的革命走上了快车道。

另一个好消息是,互联网时代也来临了。2006 年,一家叫做 23andMe 的美国公司,开始在网上售卖第一款面向个人的基因检测产品,定价 999 美元。

2008 年 4 月,美国的 454 科技公司使用新一代测序方法,在三个月内完成了人类历史上首个个人基因组测序。测序对象是 DNA 双螺旋结构的发现者,人类基因组计划的发起人之一沃森。

同年,《时代周刊》将 23andMe 提供的消费级基因检测,评选为年度最佳发明。此时,已经没有人质疑基因时代的到来。

从 1994 年开始,美国率先开展易感基因筛查,使得家族性肠癌的发病率下降 90%,乳腺癌发病率下降 70%。

英国生物样本库从 2007 年开始计划收集英国总人口 1% 的 DNA 样本,并对这些人进行长达 30 年的追踪。2017 年 7 月,样本库已经向全球的 179 个研究机构公开了 50 万人的遗传数据和各种相关的表型信息用于科学研究。

此外,日本、韩国、冰岛、芬兰、爱莎尼亚等国,也都建有覆盖全国人口的生物样本库。2015 年的一份报告显示,全球大大小小的生物样本库,只有 5% 是由学术机构主导的,而有 40% 都是来自商业机构。

今年 4 月份,23andMe 宣布自己的用户已经突破 200 万人,其中有 85% 的用户同意将自己的基因组数据无偿用于科学研究,平均每个用户为 230 项研究做出贡献。这是目前地球上最大的基因-表型数据库。这家公司目前已经主导 87 篇同行评议的科学论文发表。

现在,个人基因检测服务像普通商品一样出现在了超市里。每个人都想要获得自己的基因组数据。来自 DNA 的信息既展示了人与人之间的不同从何而来,也在改变参与者们看待自己和别人的方式。

各色人类研究中心是国内最早进行基因-行为关联研究的商业机构。在各色,你不仅可以用低廉的价格获得一份高质量的全基因组水平 DNA 数据,也可以持续了解这些数据中蕴含的海量信息。你也可以参与他们与研究机构合作开展的公民科学项目,一起推进对中国人基因组的认识。

在浏览器输入 gesedna.com ,或者在微信微博知乎搜索“各色人类研究中心”,就可以找到他们。

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各色作为国内消费级基因产品的先行者,希望我们的每个读者,都是未来基因组研究的参与者,并受益于此。


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原创文章,作者:DOT日报,如若转载,请注明出处:https://www.bilingling.cn/news/28352.html

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