1. 首页
  2. 23魔方

罕见 不等于视而不见

今天是每四年才会出现一次的“2月29日”。有一群人,和它一样罕见,他们是一万个人中才有一个的罕见病群体。一个个罕见的疾病,一种种罕见的人生,充满痛苦却又注满了坚强和希望。

罕见 不等于视而不见

罕见 不等于视而不见



什么是罕见病

根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65% ~ 1% 的疾病。中国庞大的人口基数造成了这些罕见病在中国并不罕见,据估计中国的罕见病患者已超过1000万。

罕见病是目前人类医学面临的巨大挑战之一,已知的7000种罕见病,80%属于基因缺陷疾病。目前国际上只有1%的罕见病有药物治疗,但大多数药物甚至在中国尚未注册上市,预计国内具备有效药品治疗条件的罕见病不超过10种,中国近1000万的罕见病患者面临着无药可医的窘境。即使能够治疗的罕见病,往往一年需要几百万元的治疗费,并且持续性长,一旦患病将给患者和家庭带来严重的精神和经济负担。

因此对于罕见病病前预防意义重大!


罕见病关乎每个人

每个健康人群可能都携带了部分疾病基因,而罕见病患者为我们承担了那份疾病风险。

2016年2月29日,第9个国际罕见病日,罕见病发展中心(CORD)在北京举行了“感谢有你”国际罕见病宣传片发布仪式,从四个(软骨发育不全症、白化病、戈谢病、肺淋巴管肌瘤病)罕见病群体的故事,说明罕见病与每个人都有关系。因此我们应该更加主动地去帮助罕见病群体,更加积极地参与罕见病的预防。


怎么预防罕见病

对于目前已知的7000种罕见病,80%属于基因缺陷疾病与遗传因素有关,产前预防尤为重要!

婚前或孕前『基因检测』,是目前预防罕见病的重要有效手段。通过唾液提取夫妻双方的DNA,利用测序技术对基因信息进行分析,从而判断是否携带致病基因,减小患病儿出生的可能,达到优生优育的目的。


罕见 不等于视而不见

原创文章,作者:DOT日报,如若转载,请注明出处:https://www.bilingling.cn/news/24246.html

发表评论

电子邮件地址不会被公开。 必填项已用*标注