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这种病会造成不可逆失明,如果有高风险,我们能注意些什么?

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老年黄斑变性,是23魔方遗传风险的检测项目之一。


「黄斑」位于视网膜中心,能识别形状、大小、颜色等大多数光学信号。随着年龄增加,视网膜组织退化,变薄,引起黄斑功能下降,导致视物变形,视力下降,甚至致盲。

这种病会造成不可逆失明,如果有高风险,我们能注意些什么?
左图:老年性黄斑变性患者可能看到的景象
右图:正常人看到的景象

在我国,作为眼疾,白内障的普及程度远超过老年性黄斑变性。但对于老年人来说,白内障其实并不可怕,它所引起的盲是可逆的,只要在医疗、经济等各方面条件允许的情况下是可以复明的。


而老年性黄斑变性是不可逆的,一旦病变引发视力下降或者眼盲,就可能是永久的,治疗效果微乎其微。因此在经济发达的国家,老年性黄斑变性是人群致盲的首要原因[1]。


老年性黄斑变性的遗传性

虽然老年性黄斑变性的发病机制尚不清楚,但有研究认为老年性黄斑变性是遗传与环境相作用导致的复杂疾病,遗传度可达 23%[2-3]。

随着遗传研究的逐步深入,已经发现多个老年性黄斑变性易感基因,其中研究最热的是 CFH、ARMS2 和 HTRA1 这三个基因,它们占白种人老年性黄斑变性遗传危险因素的 40%-60%[4]。


我们选取了与中国人关联性最强的 ARMS2 基因 rs10490924 位点,和全球研究最全最成熟,认可度最高的 CFH基因 rs1061170位点。另外,用于计算两个位点 OR、LR 值的数据来自中国老年性黄斑变性最多病例的文献,病例+对照>1000[5]。(关于基因的更多细节请点进项目的科学细节板块进行查看)

对于老年性黄斑变性,我们能做什么呢?

目前治疗老年性黄斑变性没有特别有效的方法,预防就变得极为重要。

1. 戒烟。在多种与老年性黄斑变性有关的致病因素中,吸烟是老年性黄斑变性最重要和唯一公认的危险因素。吸烟者发生老年性黄斑变性的时间可提前 5~10 年,吸烟者比不吸烟者患老年性黄斑变性的风险高 2~5 倍[6]。


2. 适当增加膳食中抗氧化营养素(维他命 C、维生素E、锌、叶黄素、玉米黄素等)的摄入。涉及 3640 名受试者的研究显示,每天服用抗氧化剂和锌制剂可使患晚期老年性黄斑变性的风险降低 25%[7]。


3. 控制体重和减少眼睛在日光下的暴露也可作为预防老年性黄斑变性的有效方法。

参考资源:

[1] Friedman DS, et al (2004). Prevalence of age-related macular degeneration in the United States.Arch Ophthalmol.
[2] Klaver CC, et al (1998). Genetic risk of age-related maculopathy: population-based familial aggregation study, Arch Ophthalmol.
[3] Yates JR, et al (2000). Genetic susceptibility to age related macular degeneration. J Med Genet.
[4] Chen Y, et al (2011). Assessing susceptibility to age-related macular degeneration with markers and environmental factors, Arch Ophthalmol.
[5] Jun T, et al (2012). Association of genetic golymorphisms and age-related macular degeneration in chinese population. Invest Ophthalmol Vis Sci.
[6] Thornton J, et al (2005). Smoking and age-related macular degeneration: a review of association. Eye.
[7] Age-Related Eye Disease Study Research Group (2000). Risk factor associated with age-related macular degeneration;A case-controI Atudy in the age-related eye disease study: age-related eye diease Study report number 3. Ophthalmology.


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原创文章,作者:DOT日报,如若转载,请注明出处:https://www.bilingling.cn/news/19247.html

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