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关于渐冻症:中国有20W+的人,正渐渐被「封印」

关于渐冻症:中国有20W+的人,正渐渐被「封印」

 
 
 

这病本身,更像是一场漫长的活埋。


「对于病人来说,它的残忍不仅仅是没有任何可以治愈的方式和药物,更在于还必须意识清晰地目睹自己生命消亡的全过程。」

2018 年 11 月 26 日,动画海绵宝宝的创始人——史蒂芬·海伦伯格逝世,死于肌萎缩侧索硬化症( ALS )。

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▲ 图片来源于北青网娱乐


这病还有一个更通俗、也更形象的名字:渐冻人症。

也有一个更为大众所熟知的患病代言人:斯蒂芬·威廉·霍金( Stephen William Hawking )。

它和癌症、艾滋病、白血病、类风湿病一起,并称五大绝症,至今,没有治愈方法。

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这是一种与运动神经元相关的进行性神经变性疾病。

简单来说,健康的运动神经元细胞是可以刺激肌肉,使其收缩的;但患上 ALS ,会使患者上下运动神经元皆受累,导致神经元支配的肌肉出现肌无力、肌萎缩、震颤、痉挛等相关临床症状,最后常由于呼吸麻痹而致死亡。

我国约有 20 万「渐冻人」,他们无一幸免地遭遇了这场「类似活埋」:

你可以把自己想象成一块标本,从头到脚,整个身体都被透明胶质包裹,严丝合缝地包裹,你能听能看能思考,但是身体的任何部分,都不能动弹,膝盖、大腿、肩颈、每一根脚趾、每一根手指……统统不能。


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一场可怕并且持久的,灵与肉的分离。


外部的一切仍然是鲜活的,但你只能被囚禁在这具无法动弹的躯壳里面,等着死亡到来。

你会清醒地丧失对自己身体的控制,从不能动弹、说话到连吞咽和自主呼吸都办不到,整个发病过程四肢不疼、不痒、不麻,没有任何痛苦的感觉。

这病来势之凶猛,一旦察觉到疾病症状,你身体中一半以上的运动神经元就已经死掉了,莫名其妙死掉,根本不可逆转,在大约 3 到 5 年的时间里,患者的神经细胞将只剩下 20% ,人会被彻底「冻」住。

发病率约为十万分之二,是一种罕见疾病,但是致死率却相当高,五年内的死亡率高达 90% 。

1869 年,神经病学之父让·马丁·沙可( Jean—Martin Charcot )首次确诊了 ALS 。


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▲ 图片来源于wiki


在几乎所有神经或精神系统疾病都被统称为「神经系统紊乱」的懵懂时期,他从临床表现和组织病理学变化上全面描述了肌萎缩侧索硬化症(至今仍有不少国家将 ALS 称为 Charcot 病)。

从被提出并命名到现在,已经过去了一个半世纪,这种不明原因的神经细胞丢失,对我们来说仍然是巨大的谜题。

科学家试图解释,提出过很多病因假说:神经营养因子缺乏说、细胞内聚合物积累说、线粒体功能障碍说、轴突运输缺陷说、炎性级联反应说、胶质细胞功能改变说等等,但都只是假说。

通过已有病例,可以确定的是,ALS 可能和遗传以及基因缺陷有关。 CAMK1G 、 ALCAM 、 SUSD2 三个基因位点的变异,都有可能导致患病风险的增加。

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针对 ALS ,现阶段研究方向包括抗兴奋毒性药物、抗氧化和自由基清除剂、神经营养因子、基因治疗等等。


尽管尽早诊断和治疗对 ALS 患者来说非常重要,但作为一种罕见、起病隐匿的疾病, ALS 很容易错过早期诊断。即使诊断,由于症状和颈椎病、腰椎病、脊髓性肌萎缩等多种疾病类似,也很难被确诊。


2014 年夏天,有一场风靡全球的冰桶挑战赛,相信很多人都还记得,其实它的全称是: ALS 冰桶挑战赛( ALS Ice Bucket Challenge )。


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▲ 图片来源于 tragicjester.net 参加冰桶挑战的霍金的孩子


这场在社交网络上发起的筹款活动,目的就是要引起人们对 ALS 的关注。


由于缺乏认识、缺少宣传,大多数人对「渐冻人症」还处于陌生状态,这也导致患者常常处在一种「孤立无援」的状态,得不到及时、有效的治疗和救助。


很多遗传病的现状都是如此:


强直性脊柱炎、多发性硬化症、缺血性脑卒中、嗜睡症、肺纤维化、心房颤动、慢阻肺……

这就是为什么我们需要基因检测,它的意义就在于:先一步了解并且预知风险。


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原创文章,作者:DOT日报,如若转载,请注明出处:https://www.bilingling.cn/news/17446.html

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