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这张古怪的“国际脸”背后,是染色体变异引来的畸形与死亡


※本文转载自公众号SME


颜值被许多人奉为至高无上的标准;瓜子脸、高级脸等精致外形在“颜值即正义”的渲染下成为大众审美取向。


但如果有人说你是“国际脸”,你可别高兴得太早。


这不是称赞,而是生物课本中的经典案例——唐氏综合征的别称

 

这张古怪的“国际脸”背后,是染色体变异引来的畸形与死亡


唐氏综合征是最常见的染色体异常遗传病。


出现的患儿病例通常与产妇的年龄有着密切的关系。


据统计,每750个新生婴儿中就有一个患病。

 

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随着产妇年龄的增长,患病的比例呈现显著的递增。


35岁产妇生出患婴的比例为1/400,45岁的为1/25,而50岁的则高达1/10。


而生过患有唐氏综合征的孩子的母亲再次生育时,存在高达1/4的复发机率。

 

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平坦而宽阔的脸庞、扁塌鼻梁、倾斜的眼睛、突出的舌头……


唐氏综合征患者通常具有相似的面容特征。

而且不分国界地巧妙契合。


因此这个群体也获得了“国际脸”这个容易让人误会的称号。

 

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这样与生俱来的独特面貌与大众审美不太相符。


差异化极易滋生群体歧视与偏见。

在生活中,他们常因此而饱受怪异的目光。


然而,并不是所有唐氏综合征病人都拥有不寻常的面相。

少数病患侥幸并没有表现出畸形,但却几乎都存在智力低下的问题。

 

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人类IQ平均值约为100


患病年轻成人的平均智商只有50,相当于8、9岁孩童的智商值。

因此唐氏综合征患者通常需要额外接受更多的教育。

但即便如此,他们也很少能在高中毕业后继续完成高等教育。


在美国,只有20%的患者能够获得工作岗位。

更多的人则需要额外的财务和法务支援才得以生存。


他们在忍受个体差异的同时,也在被社会无形分隔开的地带孑然彳亍。

 

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经过难以想象的努力,唐氏儿也可以演奏小提琴


外形不完美可以改造,头脑不聪慧也可以补救。

而可能出现的身体机能缺陷却是致命的风险。


一些患者的消化道畸形发育导致气管异常。

在分娩时新生儿容易窒息死亡。

 

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而假如新生儿顺利趟过了分娩这个鬼门关。

接下来等着他们的,是约40%的先天性心脏病发病率。


同时,罹患白血病的儿童是常见人群的近15倍。


癫痫、视听障碍、糖尿病等诸多疾病也是他们比常人更容易周遭的历练。

 



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然而能够降临到世界上走一遭已经是一场幸运。

大多数病患还来不及呱呱落地,就在妊娠早期流产,胎死宫中。


唐氏综合征病患从生命的起点开始,就是一场严峻的生存挑战。

 

2015年,全球有540万人出现唐氏综合征的病例,其中有27000人死亡。

如今这个群体的平均寿命只有49岁。

 

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先天设定的人生背景不免带有些悲剧色彩。


但命途多舛的厄运背后自然少不了科学的反思与刨根见底。


它指引着人们对这种病症进行探究、分析,并寻找解决方案。

 

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1866年,英国医师约翰·朗顿·唐首次对这种疾病进行归类描述。


由于患者长相与蒙古人种有类似之处,它最早被叫做“蒙古症”或“蒙古痴呆症”。


而对于患病机理的研究,则在将近一个世纪后才得出成果。

 

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蒙古人种又称黄种人


1959年,法国遗传学家杰罗姆·勒琼发现罪魁祸首是人体的染色体变异。


细胞减数分裂*时,第21对染色体因未及时分离而比正常多出一条。


因而在生殖细胞融合后形成的受精卵中异常地存在三条染色体。

 

*注:减数分裂是指体细胞分裂形成染色体数目减半的生殖细胞的过程,染色体分离出现在减数第一次分裂后期和减数第二次分裂后期。

 

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减数第一次分裂染色体分离过程


这种人们所熟知的致病起因是最常见的一种方式。

约95%的病例是由此造成。


而仍有约5%的小概率是发生了染色体的易位。

通常是21号染色体的部分材料附着在14号染色体上。


因此它也被称为21三体综合征。

 

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无论是哪种情况,异常染色体上携带大量的DNA遗传信息都干扰了原本正常基因的表达。


而复杂组合的基因型和不同个体间的遗传信息差异,造就了唐氏综合征的复杂病症表现。


目前人们仍难以探明迷雾重重的患病机理。

但也不断向谜团中伸出探索的科学触角。

 

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染色体的本质是DNA片段上承载遗传信息的基因。


安德鲁·莱恩博士就从病患的基因入手,对小鼠的免疫系统中B细胞开展实验。


他发现唐氏综合征与白血病之间存在某种分子联系。

 

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显微镜下的B细胞


相比正常人来说,患者体内大约有100个基因更为活跃。


而这些基因都在PCR2*的的控制下,影响B细胞的分裂增殖。

以至于B细胞免疫功能可能出现缺陷,从而提高了白血病的患病率。


虽然具体的作用机制仍未探明,但分子层面的规律研究已经是难得的进步。

 

*注:PCR2是一种多梳家族蛋白复合物,可以通过重塑染色质,从而使基因在表观遗传上沉默不表达。

 

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正在增殖分裂的细胞


精神发育迟滞和生理疾病严重影响唐氏综合征患者的正常生活。


多发性的复杂症状对个人及家庭来说都是难以承担的重负。


而目前最有效的应对方法,则是在妊娠期及时对胎儿进行检测。

 

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我国对孕妇进行的孕期检查中强制包含唐氏筛查。

这是专门针对胎儿是否可能患唐氏综合征的检测。


一般在16~18周孕中期,通过测定孕妇血液中甲胎蛋白等含量,可以计算出与染色体疾病相关的风险值。


但是这种筛查的准确率大约只有60%。

而且只能判定风险高低,而无法得出确切的诊断结果。

 

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唐氏筛查包括B超检查和血液学检查


颈部透明层(NT)厚度的测试不属于国家强制检测项目。

但它却比唐筛具有更明确的判定标准。

在孕期11~13周进行的NT测试准确性更高,也可属于早期唐筛。


通过B超仪器引导胎儿摆出正确的体位后,用超声波扫描胎儿图像,测量胎儿的NT厚度平均值。

通常厚度标准为2.5mm或3.0mm。


当NT厚度超出标准值时,胎儿则有可能出现染色体异常、心脏大动脉畸形等疾病。

 

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进行NT测试的超声图


而目前使用最广泛的检测方法是穿刺羊水检查。


在孕期的14周左右,用长针筒穿刺母亲腹部抽取羊水。

在高倍镜下观察羊水中细胞染色体的数量和形态。


它直接对染色体进行分析,具有99%的检出率。

但这种侵入性检测方法因有0.16%的流产概率而让人心存顾虑。

 

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穿刺羊水检查示意图


一种无创性胎儿染色体检测技术(NIPT)是同时兼具准确性与低风险的产前筛查技术。


顾名思义,NIPT不会对孕妇和胎儿造成创伤。

它仅需取用孕妇的外周血进行染色体的检测。


这种高级筛查具有高于99%的检出率。

但它仅仅针对唐氏综合征临界风险的孕妇,而且价格相对昂贵。

 

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NIPT取用的是孕妇的外周血


通过产前诊断提前得知胎儿是否患有唐氏综合征已经实现。


而父母对于诊断结果也只有两个选择:终止怀孕或抚养患儿。


如果选择后者,对于出生后的病人治疗却几乎是束手无策的。

一个家庭仅凭对家人的疼爱承载着一辈子的疾病负担。

 

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频发的唐氏儿问题早已成为严峻的社会问题。

去年,日本一个研究小组开发出一种可能提供治疗方案的化合物。


唐氏综合征最根本的病因是神经发育不完全。


他们合成了一种叫ALGERNON的化合物。

这种物质能促使神经元的产生,从而使大脑皮层正常发育。

 

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神经元细胞


他们给胚胎患病的怀孕小鼠喂食含该化合物的饲料并追踪观察。


患病小鼠出生后直到成年,行为没有表现出异常情况。


并且在解决迷宫问题等智力难题时与正常小鼠没有差异。

 

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向体外培养皿中病患的人类干细胞中加入化合物发现,细胞能够正常生长。


因此他们推断,这种该化合物也许可以抑制病症,防止人类大脑畸形。


但是现在仍未探究清楚药物的其他副作用效果。

而且也还停留在研发阶段,没有应用于临床试验。

 

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人体的染色体变异往往对胎儿造成流产的后果。

庞大的唐氏综合征病患群体却因存活而被人熟知。


在奇妙的细胞进程中,每一步都是严谨与险峻的竞赛。


看似不起眼的微小变异,改变的可能就是一次生死存亡的结果。

 

*参考资料

Down Syndrome. Wikipedia.

晁爽, 郭静竹. 唐氏综合征发病机制的研究进展[J]. 中国生育健康杂志, 2008, 19(4):1292.

戚庆炜, 孙念怙. 产前唐氏综合征筛查概论[J]. 实用妇产科杂志, 2008, 24(1):4-7.

Nakanokobayashi A, Awaya T, Kii I, et al.Prenatal neurogenesis induction therapy normalizes brain structure and functionin Down syndrome mice.[J]. Proceedings of the National Academy of Sciences ofthe United States of America, 2017, 114(38):10268.

Lane AA, Chapuy B, Lin CY, et al. Triplication of a 21q22 regioncontributes to B cell transformation through HMGN1 overexpression and loss ofhistone H3 Lys27 trimethylation. Nat Genet, 2014, 46(6):618–623


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