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项目上新|有一种痛叫痛风的痛


项目上新|有一种痛叫痛风的痛



凌晨两点,他在大脚趾尖锐的疼痛中惊醒,起初尚和缓的痛感愈演愈烈……一会儿是韧带的剧烈拉扯撕裂,一会儿是噬咬般的疼痛,一会儿又是压迫感和收缩痉挛。与此同时,患处的感觉如此尖锐切肤,就连被子的重量都变得难以承受。」


如果 1683 年有微信,那英国医生托马斯·西德纳姆可能会在深夜的剧痛中,发出这条朋友圈,行医多年的他就这样遇上了此生劲敌——痛风。


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英国著名漫画家詹姆斯·吉尔瑞于 1799 年发表的《痛风》漫画


在漫长的人类历史当中,痛风一直参演其中,最早可以追溯到古埃及。但是由于认知缺乏,它一直和风湿病混淆在一起,直到托马斯·西德纳姆开始了对痛风的研究,它才终于从风湿类疾病中被单列出来,有了自己的姓名。


这种痛到极致的流行疾病,曾经在很长一段时间内,被认为是成功人士的身份象征,马其顿亚历山大大帝、圣罗马皇帝查尔斯五世、腓特烈大帝、元世祖忽必烈、歌德、莫泊桑、牛顿、伽利略、本杰明·富兰克林……


患病的几乎都是富人阶层。由于古代医学不发达,对痛风的认识过少,早期的治疗方法也相当简单粗暴:比如放血治疗、针刺、直接冲凉水……


直到 1824 年,英国内科医生 Garrod 从痛风病人的血液中,测出了高浓度的尿酸,这才发现痛风发生的关键是尿酸生成过多。人体内的尿酸水平升高,造成尿酸盐结晶沉积在关节滑膜、滑囊、软骨以及其他组织中引起的反复发作性炎症疾病。


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尿酸晶体的尖刺棒的显微镜照片  图片来源:wiki


这就解释了为啥以前患病的都是富人了。因为大鱼大肉和酒这一类高嘌呤食物,是很容易导致尿酸升高的,而在经济状况比较差的时候,能够日常大鱼大肉的,也只有富人了。


尿酸这事,真的是生理bug。自然界大多数动物都能够产生尿酸酶来分解尿酸的,但是人类不行。当然了,在人类之间,还有很多其他的基因差异,会影响每个人对尿酸的代谢,比如有些人蛋白质结构的异常,会导致尿酸转运困难沉积在体内,有的人携带某种基因型会导致肾脏中更多的尿酸被吸收到血液中,这些,都会导致痛风的患病风险升高。


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到今天,由于平均寿命的增加以及饮食变化等等原因,痛风已经成为全球普遍流行的疾病了,光在 1990年~2010 年这 20 年之间,全球痛风发生率就翻了一番。


2017 年中国痛风现状报告白皮书显示,我国痛风患者超过 8000 万人,痛风已经成为了我国仅次于糖尿病的第二大代谢类疾病。


由于尿酸是痛风的罪魁祸首,因此治疗和预防的方法,其实就是控制尿酸。


高嘌呤食物是绝对的禁忌,动物内脏、美味的海鲜、酒类,基本都可以拜拜了,而预防痛风的药物,原理也很简单,一是抑制尿酸生成,二是增加尿酸排泄。


而要说起治疗痛风的药物,别嘌醇是不得不说的,这是治疗高尿酸症和痛风最常见的药物,但这种常见药物对于部分人来说,却非常凶险。携带人类白细胞抗原 HLA-B*58:01 等位基因的人,在服用别嘌醇之后,产生严重皮肤不良反应的风险会比其他人高出十倍。

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可出现的不良反应包括:


·超敏反应综合征

·史蒂文斯-约翰逊综合征(SLS)

·中毒性表皮坏死松解症(TEN)


这些不良反应一旦发生致死率很高,最严重的TEN(皮肤脱落面积大于30%)致死率高达 25%-35%。


而亚洲人群又是全球范围内 HLA-B*58:01 基因携带率最高的人群,约5%。因此在多国的卫生指南或卫生部门都建议,亚洲人群在首次使用别嘌醇时,应该首先进行基因检测,确保不携带 HLA-B*58:01 基因。


提前避免潜在风险,这就是基因检测的意义,药物板块别嘌醇项目全新上线



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