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消费级基因检测的深层价值在哪里?

消费级基因检测的深层价值在哪里?

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Lily 说

 


今天 Lily 要做个正经的 Lily 嗯~

这篇文章是我司 CTO 的翻译大作
内容是介绍美国消费级基因检测公司 23andMe
近年来为推动医学研究进步而做出的贡献

除了帮助我们认识自身、辅助做好健康管理以外
消费级基因检测还有没有更深远的意义?

希望这篇文章可以提供一些答案




编译自 Business Insider 的报道
23andMe has discovered hundreds of genetic links to traits, and much more is coming

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去看看这家公司的论文列表,从 Nature 到精神病学专业期刊,你会发现这家公司已经发现了数百个人类表型和疾病与基因组的关系

如果你给他们寄两毫升唾液,在网上参加一两个调查,你就会知道还有大量的发现在路上。

从 2006 年创立迄今,这家叫 23andMe 的公司采集并分析了 120 万消费者的 DNA 样本,其中大部分消费者都同意参与各种科学研究。尽管有 FDA 的监管,与药厂的合作也颇受非议,他们甚至还准备开发自己的药物,但这家独角兽公司的目标就是帮助人们获得和理解人类基因组,并从中获益。毫无疑问,他们已经为此做出了巨大的贡献。

23andMe 最大的一个发现,是基因组上 17 个与重度抑郁症(MDD)有关的多态位点(SNP)。之前针对 MDD 的研究进展缓慢的一个重要原因就是研究人员没有足够的数据

『每个人都意识到这是个数字问题』,宾夕法尼亚大学神经遗传学主任 Ashley Winslow 对 MIT 科技评论表示。『如果没有 23andMe 这种规模的数据,很难做这方面的研究,几乎不可能』。

『我的研究组已经花了十年时间来寻找抑郁症相关的基因,但一无所获。你可以想象,当我们看到这个结果时有多兴奋。』论文的作者,哈佛大学精神学教授,麻省总医院精神遗传项目副主管 Roy Perlis 对 Bussines Insider 如是说。

诸如此类的研究可以让我们更好地理解疾病,提供更好的治疗方案。实际上,23andMe 已经开始参与抑郁症的药物基因组学研究。

当然,23andMe 并不是这个领域唯一的机构。最近几年,每年都有数千个全基因组关联分析的研究成果被发表。这家公司的独特之处在于它广泛地使用调查问卷,高效便捷的获取所需的数据。

23andMe 已经『证明了,志愿者提供的表型信息,跟传统方式收集的表型信息没什么区别』国立人类基因组研究中心主管 Teri Manolio 在一封邮件中写道。
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关于 23andMe 的贡献,有不同的观点。

Manolio 说,尽管这家公司做的远比其他个人基因组公司多,但现在依然不是基因组研究的主角,未来或许会越来越重要。

昆士兰大学量化基因组主任 Peter Visscher 更乐观一些。他在邮件中写道,『23andMe 是全基因组关联分析研究中的重要玩家。23andMe 在诸如教育水平、帕金森等遗传特征和疾病的基因研究中贡献巨大。』

他还提出,如果 23andMe 能与研究人员分享更多数据的话,可能会作出更大贡献。

23andMe 迄今发现了数百个人类表型与基因的关系,包括雀斑、打喷嚏、脱发、香菜喜好、过敏、哮喘、晕车、情感反应、青春期年龄、骨密度、近视、甲状腺机能不足、饮酒、睡眠习惯、帕金森等等。

23andMe 还致力于研究教育水平与基因之间的关系,发现了神经退行性疾病的风险位点、在帕金森和其他神经退行性疾病研究中引入新技术等。

还有很多研究成果即将诞生。23andMe 邀请它的用户参与到各种调查中,话题从自恋到数学技能,从咬指甲到词汇量。人们未曾将这些性状与基因组关联在一起,但我们很快就会看到结果。

23andMe 现在以 199 美元的价格给消费者提供各种遗传信息。有些内容只是有趣,比如基因组中尼安德特人 DNA 的比例,祖先来自何方,以及有黑头发、雀斑和喜欢咸味零食的概率等等。有些是与医学密切相关的,例如是否携带囊肿纤维化和镰状细胞贫血的基因突变等。

23andMe 的临床研究总监,Erynn Gordon 告诉我们,23andMe 一直在丰富用户的报告,也在发表各种研究成果。恐音症(misophonia,难以忍受别人的咀嚼声),也是一种与基因有关的遗传特征。

『现在我们还没有结果,但未来你可能会看到结果。』Gordon 说。

能否准确地唱出音调?能否按节奏拍手?对蚊子的吸引力?在嘈杂环境中听不清别人说话?这都是 23andMe 想回答的问题,他们想通过分析数据,看看这些事情是否跟基因有关,基因是如何对此产生影响的

23andMe 创始人 Anne Wojcicki 在今年早些时候说,『我们才刚刚开始理解(我们的基因组)。』

这家公司未来会做什么?我们希望是好事。

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基因对人体的疾病和表征有着复杂而重要的影响
为了弄清基因的作用机理、
验证现有结论、发掘未知联系
科学家需要大量的基因数据作为研究基础

而目前亚洲人的基因数据样本量还非常有限
所以现有的基因相关研究
大多只针对白种人有效

WeGene 的使命之一
就是建立亚洲人的专属基因数据库
我们的基因检测报告、微解读和研究所
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