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吸血鬼和狼人一点也不Diao,他们只是有病啊


吸血鬼和狼人一点也不Diao,他们只是有病啊



基因是个很奇妙的东西,它承载了特定的遗传信息,却又非一成不变的。而基因突变则是产生新性状的重要来源之一,这些新性状再经过特定环境的筛选和淘汰,最终稳定遗传给下一代。


「生命是一盒巧克力,你永远不知道会得到什么」;基因突变亦然。因为它的随机性,在产生有利生存的新性状的同时,也势必会出现一些奇怪的“疾病”,打乱了个体融入环境的节奏。这些被我们称为「基因病」,大多数是由先天或后天基因或染色体变异引起的。今天为大家介绍的就是几种稀奇古怪的基因病,一起探究突变的冰山一角。



吸血鬼与卟啉症


说到吸血鬼,大家一般都会认为他们活在西方的传说和美剧里。有的吸血鬼自带獠牙和恐怖面容,但也有的吸血鬼平时看上去和常人无异,偶尔才会显露出怕光、嗜血、长生不老、拥有超自然力的特征。


有的还特别帅。


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然而吸血鬼的传说其实是有现实依据的——最初的吸血鬼很可能源于人们对卟啉症患者的误解。


卟啉是体内的含氮化合物,可以用来生成血红素。卟啉症患者的卟啉代谢出现问题,卟啉无法去合成血红素,所以患者体内缺乏血红素而大量聚集卟啉这种病极为罕见,一般由基因突变导致,但也可能会因环境而诱发。


为什么卟啉症患者会被当作吸血鬼?

看看这病的症状你就知道了——


畏光:卟啉是光敏色素,在黑暗中对身体无害,但在阳光下会转化成毒素。在阳光下,患者皮肤上的卟啉会让他们感到烧灼和痛苦。因此卟啉症患者只能生活在黑暗里,害怕阳光。


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面色苍白:患者体内聚集的卟啉会影响造血功能,血红素缺乏,所以他们一般都有严重贫血,面色惨白。


嗜血:因为患者体内缺乏血红素,所以输入血红素可能会帮助大多数卟啉症患者缓解症状。血红素可以经过消化道而被小肠吸收,所以吸血可能确实会让患者感到症状减轻一点。


獠牙:卟啉也会聚集在患者的牙齿上,阳光照射后,这些卟啉也会转化为毒素,腐蚀患者的牙龈和嘴唇,所以牙齿就变得如獠牙一般又尖又长。腐烂的牙龈看上去血淋淋的,也让人觉得他们刚刚吸过鲜血。


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害怕大蒜:大蒜中的某种成分会加重卟啉症患者的病情,让他们感到更加痛苦,所以卟啉症患者都不碰大蒜。


长生不老:由于毒素的作用,患者的五官和皮肤会被腐蚀,所以看上去年纪很大,仿佛长生不老。其实卟啉症会影响患者的寿命。


总结起来,卟啉症患者面容惨白,有长长的尖牙,害怕阳光和大蒜,仿佛活了几百年,还吸食鲜血。这对数百年前的人们来说已经足够恐怖,也足够产生神话传说了。吸血鬼的形象和故事就这样诞生了。   


狼人与多毛症


说到吸血鬼就必然不能错过另一个中世纪恐怖传说:狼人。这个故事可就说来话长了。


人类很久之前就有变成动物的幻想。《圣经》中记载,古巴比伦王因为蔑视神的权威和统治遭到惩罚,变得精神异常,认为自己是一头奶牛,并开始模仿奶牛的行为方式。科学家认为这是一种精神疾病患者认为自己是动物并表现出动物行为。


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但是巴比伦奶牛国王并不会长出尾巴和乳房。“狼人”可就不一样了:这些人身都会长出旺盛而过量的毛发。在科技水平尚不发达的中世纪,这种异常自然被认为是返璞归真,从而联系到狼人野兽等恐怖传说。


这种疾病在医学上被称作“先天性多毛症”或“阿姆布拉斯综合症”,是由 8 号染色体 q22 带同臂内倒位引起的常染色体显性皮肤异常。这种疾病非常罕见,根据记载,1648 年到现在的将近 370 年间,只有 50 人被诊断患有此病。


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中世纪插图中的“狼人”


在万恶的旧社会,大多数多毛症患者的命运无非结束在人口稀少的偏远小镇或是马戏团。根据文艺复兴时期意大利自然史学家阿尔德罗万迪的记录,曾有一位叫做 Petrus Gonsalvus 的西班牙人患有此疾病。虽然行端表正,一生却受尽歧视侮辱;七个孩子中有五个都遗传了“狼人”般浓密的毛发。唯一值得欣慰的是他的妻子 Lady Catherine 对他不离不弃两人相伴终身的故事据说就是童话《美女与野兽》的原型


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返璞归真 基因作怪? 


随着生物技术的发展,很多中世纪流传下来的神秘现象都找到了科学合理的解释。然而与此同时,新的谜团也在不断产生,我们在基因与疾病的研究方面,要走的路还很长。


比如 2005 年发现的乌纳塔恩综合症,由土耳其进化生物学家发现并命名,距今不过短短 12 年,真正的发病原因还悬而未决。目前已知的病人全部来自于土耳其本地的乌拉斯家族,这个家族成员表现出了令人费解的返璞归真:四足行走,语言原始,并伴有先天性脑损伤和心理疾病


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四肢行走的乌拉斯家族成员


有人认为这种对于进化的倒行逆施源于体内基因突变或染色体缺失,导致人类行走方式的改变,连锁反应造成了脑部和语言能力的损伤。而有些科学家则倾向于认为这是一种全新的进化模式,只有不断传宗接代才可能对基因产生变化


也许在不远的未来,对基因产生更深了解的我们,会对今天这些认真却“肤浅”的猜测付之一笑,就像我们现在看待中世纪所谓神魔鬼怪一样。返璞归真也好,进步演化也好,世界的发展没准也是「一种循环」。


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基因突变 是福是祸


大自然是公平的,而进化也从来都是相互博弈、相互制约的过程。基因突变不止发生在人身上,细菌也可以通过突变走上自己的菌生巅峰——比如横扫中世纪欧洲的黑死病


西北大学范伯格医学院的学者发现,黑死病的元凶鼠疫杆菌,最初不过是一种只能造成轻微肠胃感染的弱鸡。为了能在寄主身体内大行其道,它,突变了


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美丽而致命的鼠疫杆菌


细菌突变一小步,人类倒退一大步。鼠疫杆菌上的 Pla 基因突变赋予了它摧毁呼吸系统的能力,从籍籍无名的小病菌化身为十步一的大魔鬼,横扫欧洲,并在这个过程中不断产生新的突变,致命性也越来越高。


人类基因也绝不会坐以待毙,为了抗击病菌适应环境,突变也悄无声息地发生着。1996 年,科学家在研究瘟疫幸存者后代的 DNA 时发现,约 14% 的人携带了一个特别的基因突变:CCR5-△32,即编码 CCR5 受体的基因丢失了 32 个碱基对。计算机模拟结果发现,黑死病接近 100% 的高死亡率具有强大的选择压力,迫使该基因位点的突变率从中世纪的两万分之一飙升为现在的十分之一


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这一突变导致了细胞表面受体蛋白的变化,而鼠疫杆菌导致的诸多致命流行病病症正是以 CCR5 受体为切入点入侵免疫系统的。


在黑死病消失数百年后,又出现了同样以此为进入位点的新杀手,HIV。当年曾帮助人类抵御黑死病的基因突变,再次成为人类面对 HIV 的得力武器。HIV 病毒面对 CCR5-△32 基因发生突变的人类,依然束手无措。好比毒株手持钥匙站在免疫细胞门前,正要合法入侵却发现门锁被换掉了,感染大计于是毁于一旦。CCR5-△32 刚被发现,制药企业就纷纷模拟它的作用来制造新的抗艾滋病疫苗或药物。


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多年前的细菌突变曾导致一场席卷欧洲的灾难,这场灾难促使的基因突变又在数百年后成为了人类攻克疾病的帮手。如此看来,基因突变大概也是种奉行「善恶终有报,苍天绕过谁」的玄学。然而可以确定的是,现代医学对于突变研究的每一步,几乎都是行走在无数默默无闻的尸体上。


以上就是本周 Lily 给大家带来的知识点,下次再看吸血鬼和狼人电影时,就可以引(shu)经(lian)据(zhuang)典(bi)啦!(不保证你不会被打)。


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