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父母非祸害,亲子间也没有债,遗传性疾病真的不是谁的锅

父母非祸害,亲子间也没有债,遗传性疾病真的不是谁的锅


周末回家吃饭的时候被我妈气到了。


不知道各位家里什么样,反正我妈是真的很烦,她老人家看我挑食都看了二十几年了,每次看见我挑葱挑蒜挑香菜依旧不忘要念叨我一顿。小时候是“挑食不聪明”,后来是“挑食长不高”,现在最新说法是“挑食没人要”。


服了。


什么叫我没人要?你问问微基因的粉丝,你们爱不爱 Lily?(你们尽管留言说真话,那些说不爱我的一定不拉黑,不信你们试试)


话说回来,我妈年轻的时候也是十分挑食的,据说比我还严重,我真的是亲生的。无论父母和子女之间有多少矛盾,你也不得不承认,我们之间被一段段双螺旋相连着,他们的偏好会遗传给你,他们的特性会遗传给你,他们的疾病、突变位点,也会遗传给你。


今天,我想跟大家简单聊聊遗传疾病。



父母非祸害,亲子间也没有债,遗传性疾病真的不是谁的锅


2007 年曾有一个新闻报道过这样的一个家族。这个家族三代人里有 10 人先后患上了一种怪病,身体会不由自主地舞动,而且有 5 人都因此病去世了。


当有记者前往这个村庄进行调查时,就看见了相当诡异的一幕——所有患者都在不停“尬舞”,双手双脚一直摆出各种不自然的诡异动作,腰肢也会不停地扭动,同时还不断摇晃着脑袋哆嗦着嘴唇,整个身体仿佛完全不受自己控制。


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家族中还曾有两个服过役当过兵哥哥的,患病后都变得面黄体瘦,还会因不停舞动导致站立不稳,摔得满身伤痕,严重者在睡觉以外的时间都会一直持续舞动。据称,艾氏家族中第一个发病的人,直到死前的那一刻手脚都没有停止过舞动。


这种病可怕的地方是还会遗传,患者根本不敢结婚、不敢生孩子,家族还有人因不堪折磨而选择了轻生。


对这种疾病的恐惧深深烙印在这个家族的人心里,直到后来,医学专家采集了家族中 25 人的血样进行基因检测,才终于确诊了艾氏家族患的是廷顿舞蹈病(Huntington Disease,简称 HD)


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1872 年,美国医学家乔治·亨廷顿发现此病,

因患者不停地抖动肢体,很像舞蹈动作而得名。

(图源自网络)


这是一种十分罕见的家族遗传性疾病,症状表现为舞蹈性运动以及认知和行为障碍。该疾病是由于 4 号染色体上的 HTT 基因出现了异常导致的。由于该病是常染色体显性遗传,所以父母由一方患有亨廷顿舞蹈症,其子女获得致病基因的遗传概率就有 50%。


由于发病者往往还会有在肢体上运动迟缓、语言不清、吞咽困难等病症,许多患者都在进食过程中发生窒息导致死亡。


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一个正在给患有亨廷顿舞蹈症的妻子喂饭的丈夫

(图源自新京报)


由于 HD 十分罕见,常被误诊为癫痫、帕金森和抑郁症。然而确诊后,患者也只会得到这是一种不治之症的噩耗。目前最好的防治方法,是在怀孕产检时对胎儿的 DNA 进行检测,避免患儿出生。


是的,就是把胎儿打掉的意思。


过去由于有些家庭由于认知不足,或是出于个人情感和经济水平的考虑,婚前体检、产检想着能省就省,大错特错!


比如亨廷顿舞蹈症,多在 35 岁至 50 岁之间发病,如果早期没有做相关的遗传病检查,当患者发现疾病时,往往已经遗传给了下一代。


今天 Lily 只是举例给大家介绍了亨廷顿舞蹈症,但遗传性疾病远不止这一种!为了自己的幸福也好,为了下一代的幸福也好,婚前体检、产前检查,真的别省!


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其实,对比起亨廷顿舞蹈症这种罕见病,还有一种更常见的神经退行性疾病,阿兹海默病(Alzheimer’s disease,简称 AD)。不过它在中国,还有另一个更广为人知的名字——老年痴呆症。


先给大家分享两个真实的故事吧(案例由微基因用户提供,均已获得本人授权)


她什么都忘了,唯独没有忘记爱你


我的姑姑就是阿尔兹海默症患者,刚刚开始时就是健忘,逐渐开始不认识人。在我表姐家住,吃饭时指着我表姐夫说“你是谁家的?在这儿呆一天了!怎么吃饭了还不走?还上人家饭桌吃上饭了!”每次吃饭都说,弄的我表姐夫后来都不敢上桌吃饭了(求我表姐夫的心理阴影面积)。


但我姑姑非常爱我和我哥哥 我们每年春节从外地去她的县城看她,我表哥告诉她我们要来,她就很开心兴奋,一个劲儿的问怎么还没到,我表哥逗她说“外面下雪了 你快去扫吧 要不然该把你侄子侄女儿滑倒了”我姑姑立马捧个大扫帚在院子里扫雪,边扫边下,就一直扫,谁也劝不回去了。


等我们到了,姑姑像个雪人一样在外面进了屋子坐下。姑姑像个小偷一样把桌子上的桔子、糖果都塞到我们口袋里,说怕我表哥不给我俩吃。其实这是她痴呆表现的一种幻觉,说我表哥什么都不给她,所以见什么藏什么,但看见我俩她自己不要了给我们藏!就如现在公益广告所说“她什么都忘了,唯独没有忘记爱你”。


姑姑后来越来越重,现在已经去世了。



您记不住我没关系,我记住您就好


我妈妈就是脑萎缩引起的老年痴呆,前两年仅仅是忘事儿,今年端午节后急转直下,入院出院折腾数次,伴随高血压糖尿病并发症,回家后又摔倒了一次。


目前,吞咽功能,排尿功能基本丧失。刚刚开始时候还能认识我和我爸爸,现在基本上都不认识了,话也很少说。


每天去医院看她,她都用一种陌生的眼光看着我,心情不好时候不搭理人,心情好了会跟你说“我想不起来了。”“你慢走啊,路上当心啊。”


看着她慢慢退化,却无能为力,心如刀绞。不过,退一万步讲,还能陪着她,也算是安慰。


您记不住我没关系,我记住您就好❤



这两个故事也可以看出,阿兹海默病不仅是给患者带来痛苦,对于在他们身边照顾他们的家属来说,又何尝不是一种折磨。


阿兹海默病多发于 65 岁以上的老年人,女性发病人数比男性更多,疾病会引发患者的脑功能逐渐衰退,最典型的症状之一就是记忆力障碍。阿兹海默就像是患者的大脑里的橡皮擦,先是擦掉了患者的短期记忆,再逐渐把其余的快乐的、悲伤的、难忘的记忆也一点点擦除。患者在后期,还会把自己的至亲都忘的一干二净。


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另外,老年痴呆这个中文名其实一点都不好,卫生部曾指出,老年痴呆症应更名,原名称带有明显歧视色彩,规范名称应为“阿兹海默病”。


在过去很长一段时间里,人们也许没有意识到老人的这种“痴呆”其实是一种疾病,觉得上了年纪的人脑子变糊涂了是一件很正常的事:因为年纪大了,所以会忘记自己刚说过的话,吃过的饭;因为年纪大了,所以会莫名其妙发脾气和产生臆想;因为年纪大了,所以会忘记自己的爱人子女,忘记回家的路。


不,并不是这样的。


这是一种疾病,而且有遗传性。


第一个发现阿兹海默病的医生爱罗斯·阿兹海默通过尸检发现病人的大脑的神经元中含有一些 “沉积在大脑皮层的特殊物质” 和 “神经缠结” 。我们现在称之为淀粉样斑块和神经纤维缠结。


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从图上很明显可以看出患者的神经递质发生了变化。

(图源自网络)


些斑块和缠结会导致神经细胞减少,从而阻断神经彼此沟通和传递讯息的功能。


阿兹海默的病因十分复杂,但研究发现,该疾病有家族聚集性,如果家里有人患有阿兹海默症,其一级亲属也会有很大的患病风险。目前科学家已经找到了多个相关的基因,而 APOE 基因就是其中一个重要的与发病密切相关的遗传因素。


这个基因负责我们体内的一种载脂蛋白 E,常见的等位基因有 3 种,ε2、ε3 和 ε4,根据这 3 种等位基因不同的组合,我们可以将人群分为 6 种基因型(纯合子型 ε2/ε2,ε3/ε3,ε4/ε4,杂合子型 ε2/ε3,ε2/ε4,ε3/ε4),接下来就要给大家介绍 APOE 分型了。


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微基因的老粉应该都知道我的基因型代表什么了:)


如果你是分子人类学爱好者,或者对阿兹海默有所研究的,一定都听过 APOE 分型,这个分型就是给上述的 6 种基因型做了个分类,而这个基因不同的分型会影响我们患阿兹海默病、冠心病、脑梗塞等疾病的风险。


ApoE4 属变异型,对应的基因型为 ε3/ε4 和 ε4/ε4,研究发现 65% 的阿兹海默病患者都是携带 ApoE4 的基因型。我们也可以简单理解为,如果携带一个 ε4 的等位基因,阿兹海默的风险就会成倍增加。


现在这种疾病还没有有效的治疗,但通过基因检测可以预测阿兹海默的风险以及 APOE 分型,就能及早对疾病进行预防。


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*如果身边有阿兹海默病患者,请务必了解一下!



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除了上文说的这些,高血压、糖尿病、抑郁症、肺癌、乳腺癌等等,许多我们经常都能听到的疾病,其实都存在着遗传因素,医学上称为“遗传易感性”。患者的子女可能也会携带有致病基因,携带不等于一定会得病,环境也会影响疾病的发生,但携带者的患病几率要比普通人更大。


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假设家族中有癌症患者,那么在相同的致癌因素刺激下,后代得癌症的几率一般会比别人大一些。


今天给大家讲遗传病,绝对不是要埋怨父母的意思。在人类演化的路途中,为了能适应不同的环境,基因里储存了许多的身体应对机制信息。比如,为了在找不食物时不被立即饿死,我们需要有储存脂肪的机制(虽然到了这个丰衣足食的现代社会已经成了肥胖的根源)。这些遗传信息代代相传,从人类的祖先到我们父母,一路传递到了我们身上,其实想想,在携带遗传疾病基因这件事上,我们的父母也是“受害者”。


我们这代人已经很幸运了,因为我们活在这个年代,科学发展日新月异,我们可以通过基因检测可以就可以预知潜在的健康风险,不用等疾病发作那一刻才去懊悔。


而且,这条双螺旋似乎也不是真的剪不断。就在今年 3 月底,我国科学家领衔的国际研究团队成功培育出世界首例亨廷顿舞蹈症基因敲入猪。


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(图源自微博)


利用基因编辑技术 crispr-cas9 把人类的疾病基因敲入到了猪的身上,科学家就能以此建立疾病模型。这一成果不仅为亨廷顿舞蹈病的治疗提供了帮助,对阿兹海默病、帕金森、肌萎缩侧索硬化症等神经退行性疾病的治疗都有重要的参考价值。


微基因一直以来也在致力于建立东亚人群的基因数据库,我们开放数据平台接入第三方的服务,积极与全国各大科研机构开展合作研究项目,就是为了可以快速推动我国的基因组研究应用,相信终有一天,我们能真正的做到为中国人的健康服务!


咳,又不自觉给自己厂打起了广告,但今天 Lily 还有更重要的任务~



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活动时间:即日起至 2018.4.24


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注:反应时长低于 1.2S 方可参与排名,若正确率相同,则根据反应时长排名;若正常测试情况下,记忆测试结果正确率低于 80% 或反应时长高于 1.2S,建议做相关基因检测查看阿兹海默症患病风险哦。


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这是由国际著名专家美国斯坦福大学 Ashford 教授发明的记忆测试产品。通过访问养老院和老人社区,不断地优化和完善,最终完成了现在大家看到的这个版本,MemTrax 团队希望可以从这个记忆测试开始,逐渐改变人们管理大脑健康和记忆力的方式,促进健康老龄化,并以此影响世界各地数百万人的生活。


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如果真的想孝顺爸妈,千万别送什么红毛药酒,主动了解一下父母和自己的基因都有什么潜在的健康风险,才是真正的关心。


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