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初级保健专业人员可以支持解释基因检测结果

一项新的研究发现,专家可能是解释基因检测结果的最佳选择,但在没有专家的情况下,初级保健者也可以提供类似服务。

尽管目前直接对消费者的基因检测主要局限于那些自掏腰包就能负担得起的人,但仍有精密医学计划、临床测序探索性研究联合会等正在进行的努力,以及电子病历和基因组学网络更广泛地将基因检测纳入病历和临床护理。作为更广泛实施的结果,基因咨询师或临床遗传学家通常解释这些测试的结果可能会传播得很薄。

为了帮助解决这个问题,内布拉斯加州大学、奥马哈大学的斯科特·麦格拉斯和他的同事调查了250多名医学专业人士,以评估他们解释基因测试结果的能力、舒适度或经验。正如他们今天在BMC健康服务研究中所报告的,他们发现专家和其他提供者都有较高的正确解释结果的比率。然而,他们发现了一些与解释基因测试结果和年龄相关的非专家之间的差异。
麦格拉斯在一份声明中说:“这个项目的起源是为了寻找精确医学为病人带来基因数据的目标。”令人担忧的是,一旦这些数据开始出现,我们拥有的有限数量的基因专家将很快变得不堪重负。如果提供数据,医生是否能够解释?”
他们招募了两位专家——遗传咨询师和临床遗传学家——以及初级保健提供者进行调查。这项调查不仅询问了医学专业人士对基因测试的看法、他们的经验,以及他们是否有能力处理解释结果,还让他们考虑了三种基因测试方案。总共完成了264项调查。

第一个方案是基于一个35岁肥胖男性的23andMe风险报告和他对糖尿病的遗传易感性,而第三个方案是根据他汀类药物引起的肌病的遗传-药物反应结果,一个服用西马伐他汀控制胆固醇水平的男性。第二种情况更为复杂,基于盖辛格的基因组测试工具COMPASS报告的症状和基因测序测试结果,该测试结果为一名有三个孩子的48岁妇女提供了DCTN1。DCTN1的变异与VIIB型远端遗传性运动神经元病有关,这与她的一些症状相匹配。
总的来说,专家和初级保健提供者基本上都正确地解释了这三种情况下的结果。专家的平均正确率为83.4%,而其他提供者的平均正确率为74.4%。这两组之间的细微差别向研究人员表明,在没有专家的情况下,初级保健提供者可能能够解释基因检测结果。
总的来说,研究人员发现,与其他供应商相比,专家对他们解释测试结果的能力更有信心。
来自两组的受访者更容易在涉及罕见疾病的第二种情况下跌跌撞撞,尽管初级保健提供者在这种情况下的表现不如专家。

有过基因测试经验的医疗服务提供者正确解释这三种情况的可能性是前者的两倍。同样地,年轻的医疗提供者更可能在医学院接受遗传学和住院医师的教育,他们能够更好地解释这三种测试方案。这向研究人员表明,接触基因测试可能会导致供应商寻求更多有关测试的信息。
这些发现有助于设计教育方法,使初级保健提供者更好地准备处理基因检测结果。
来自内布拉斯加州的资深作家基兰·巴斯托拉在一份声明中说:“我们希望公众在解读数据时拥有正确的知识。”我们的最终目标是确保患者从他们的基因组数据中获取的这些强大的知识被用于医疗保健。”

原创文章,作者:温大人,如若转载,请注明出处:https://www.bilingling.cn/international/33533.html

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